对于生命来说,遗传学虽然是一门科学,但它也有着许多“玄学”的成分。有时候,它承载着基因的福利,让你拥有健康的体魄,美丽的面庞,高绝的智商;但它也可能携带着疾病的魔咒,一出生就被病痛和死亡威胁。
林阿姨今年65岁,在退休之际,她被查出肠癌,经过积极治疗好转。而在此前,大女儿因肠癌离世,二女儿在体检中也查出肠癌;而后,在医生的建议下,林阿姨的第三代外孙们、还处于青春期的四个孩子都去做了肠镜检查,结果无一幸免……
这种萦绕在一家人心头梦魇般的疾病名为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。在浙江省肿瘤医院结直肠外科副主任陈伟平主任医师的职业生涯中,几乎每年都会碰到这样的不幸家庭,有的甚至是一家十几口人都难以幸免。
女儿们接连患癌,牵出家族遗传性息肉病
几年前,林阿姨的大女儿在40岁左右的时候被查出肠癌晚期,之后进展迅速,肝脏等器官多发转移,即便经过积极治疗,还是在三年后离世。
面对大女儿的离世,全家都很悲痛,不过也给了全家些许的警觉。林阿姨的二女儿在姐姐去世不久后做了相关检查,肠镜显示,她的肠道内有密密麻麻的息肉,部分已经癌变。好在发现的早,经过手术治疗后回归正常生活。
在治疗过程中,二女儿的主治医生浙江省肿瘤医院的陈伟平就认为,患者可能是家族性腺瘤性息肉病。这种病遗传的概率在50%左右,出于职业敏感,陈伟平建议林阿姨及其全部家人都做一个肠镜。
陪同就诊的林阿姨表示,自己其实一年多来在无明显诱因的情况下,已经出现大便次数增多、排便性状改变、便血的情况,以为只是年纪大了的正常情况。而此次的检查结果发现,她的肠道内也密密麻麻地分布着息肉,距肛30cm处有溃疡型肿块,也被诊断为家族性腺瘤性息肉病癌变。
而悲剧远不止如此。林阿姨四个外孙的肠镜结果显示,都有不同程度息肉病;尤其是大女儿的孩子,坦诚腹泻三年有余,还伴有大便带血及粘液便,肠镜活检病理结果显示为腺瘤伴高级别上皮内瘤变。
结合这些情况,陈伟平基本判定,他们全家就是家族性腺瘤性息肉病的受害者。面对全家如此境况,林阿姨很是自责,陈伟平则时不时地宽慰她及家人。
FAP的发病率并不低,大约每8000到10000人中就会有一人患病,而如今针对FAP的治疗手段也都很成熟。一般来说,早发现早治疗,FAP患者的预后都很好,生命长度一般不会受到影响。而手术是治疗FAP的最有效的首选方案,做到根治治疗的同时,预防癌变。
去年底到今年初,林阿姨和几个孩子相继在浙江省肿瘤医院陈伟平处接受了腹腔镜保肛手术治疗,术后恢复良好,定期复查。
这种息肉癌变几率100%,定期检查很有必要
一般来说,中老年人体检查出“结肠息肉”是很常见的情况,面对结直肠内这些“异常生长”的组织,到底要不要切,病人的认知其实很模糊,而这时候就需要临床医生的精准判断。
陈伟平介绍,我们可以把息肉简单地理解为生在肠道上的小肉球,绝大部分的结直肠癌的发生都与腺瘤性息肉有关,当息肉数量超过100枚及以上,就可称之为息肉病,其中具有家族遗传倾向的息肉病被称为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。
“家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变引起,APC基因本来是一种抑癌基因,但发生突变后会导致肠膜上皮细胞异常生长形成息肉。由于FAP具有常染色体显性遗传特征,导致该病有很高的遗传倾向。如果夫妻俩有一人患病,那么他们后代患病几率可高达50%。”他指出,并且由于携带突变的APC基因,就会导致FAP可能会在家族几代人中连续出现,成为整个家族挥之不去的噩梦。因此陈伟平建议FAP家族成员都要做APC基因突变检测,尽早采取各种预防癌变的治疗措施。
一般患者在15岁-25岁会开始出现临床症状,30岁左右最明显,40岁以后未治疗的FAP癌变率几乎为100%。
FAP如此凶险,难道患病后就等于宣判死刑吗?“当然不是!”在陈伟平的病人中,治疗后正常生活的比比皆是,大多数患者都与他保持着联系,有人连续20年在他这里定期复查,有人正常结婚生子,有人成为当地有名的“抗癌明星”……
“在我的病人中,有两个孩子现在都已经上大学,读的还是医学专业。”陈伟平笑言,在报考时,家长还电话咨询过专业问题,他还劝说人家“当医生太累!”
“玩笑归玩笑,面对这些重新站起来的患者,我还是十分欣慰的。”作为肿瘤专科医生,他始终认为,坚韧的性格和良好的心理是对抗肿瘤的“制胜法宝”,医生能给与他们的心理支持,在患者的整个治疗过程中起到关键因素。
而如今,随着科普的宣传,让更多人认识到了肠道息肉的危害,甚至早期发现了FAP,从而让这类患者有了更多的人生选择,不必在中年之后,历尽艰辛与癌症抗争。
陈伟平还认为,除了FAP,与其他癌症相比,结直肠癌存在明显的家族聚集现象。据统计,有25%的结直肠癌患者具有相应肿瘤家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。他提醒大家,一旦家族中有一个人患肠癌,到了一定年龄,特别是40岁以后,也应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。
声明:
本文仅代表作者个人观点,与新江南网无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容,新江南网号系信息发布平台,新江南网仅提供信息存储空间服务。如有侵权请出示权属凭证联系管理员(yin040310@sina.com)删除!
阅读推荐
新闻爆料