20岁女孩确诊肠癌 牵出一家8口同种病 具有强烈的遗传性，发现它，这么做

20岁的丽丽似乎比别人更容易“拉肚子”，稍微吃点生冷刺激的东西，就忍不住要跑厕所，大便经常不成形，还伴随着腹部隐痛。
e5f新江南网|江南第一门户网

在当地医院进行肠镜检查后，结果提示她的肠道里长了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直径超过6cm，治疗颇为棘手。e5f新江南网|江南第一门户网

2024年6月初，丽丽求诊于浙江大学医学院附属第一医院结直肠外科副主任刘凡隆主任医师的专家门诊。专家详细查看丽丽的各项检查报告，通过追问病史，说起2016年丽丽的妈妈黄女士曾在浙大一院结直肠外科做了结直肠腺癌根治切除手术，而今年5月，丽丽的小姨也刚在刘凡隆主任医师这里做了同样的手术。e5f新江南网|江南第一门户网

三人病情相似，都是肠道内长满密密麻麻上百颗息肉，并且很不幸的是，部分息肉已经发生了癌变。“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（简称FAP）。”刘凡隆主任医师建议丽丽接受了APC基因突变检测，结果证实了专家的猜想。e5f新江南网|江南第一门户网

“这是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略，一般15～25岁开始出现症状，如果不加干预，在35岁前发生癌变的几率在80%~90%，而50岁前癌变的几率则高达100%。”刘凡隆主任医师介绍，浙大一院结直肠外科接诊的家族性腺瘤性息肉病患者，有的肠道内可多达上千颗息肉状腺瘤，这些息肉在早期通常是良性的，但随着时间推移，部分息肉就会发生恶变，所以要及早筛查，做到早发现、早治疗，别等拖到演变成肠癌才追悔莫及！e5f新江南网|江南第一门户网

6月中旬，刘凡隆主任医师带领团队为丽丽进行了全大肠切除手术，她目前恢复良好。但故事并没有到此为止。e5f新江南网|江南第一门户网

“我们兄弟姐妹四人，早些年连最基本的肠镜都没有检查过！”丽丽回忆，听她妈妈讲，当时医生就建议黄女士给四个子女都去做下基因检测，查一查是否家族性腺瘤性息肉病，但是黄女士一方面怕浪费钱，另一方面又怕家里其他人真的查出和她类似的毛病而陷入绝望，没有采纳医生的建议。e5f新江南网|江南第一门户网

2022年，丽丽29岁的亲哥哥军军查出肠癌，在外院做了手术。在医生建议下，丽丽最终说服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相关基因检测，结果除了已经过世的老人，整个家族中已知的至少有8人中招FAP！e5f新江南网|江南第一门户网

幸运的是，得知情况较早的军军两个子女，已经开始增加肠镜筛查的频次，尽早启动了干预和预防措施，避免或延缓肠癌的发生。至此，笼罩在这个家族头顶的“肠癌”谜团终于解开。e5f新江南网|江南第一门户网

如何发现FAP？专家介绍，它的早期症状不明显，常见的症状有腹泻、腹痛、便血，很容易被忽视。往往是疾病发展到较严重的程度——出现明显的黏液血便、里急后重甚至肠梗阻， 有时位于直肠下端的较大的息肉甚至会脱出肛外，呈暗红色、乳头状肿瘤，才会引起重视。患者还可能伴有贫血、体重减轻等症状。e5f新江南网|江南第一门户网

专家强调，FAP是一种显性遗传病，这意味着如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遗传这种病。如果家族中有患此病的亲人，直系亲属即属于高危人群，一方面可以通过基因检测确定是否携带导致FAP的突变基因，了解自身患病风险，指导生育选择；另一方面提倡在20岁左右，甚至更早就要进行胃肠镜检查，配合使用非甾体类抗炎药物延缓息肉病的发生，一经发现息肉开始弥漫性生长，决不能任由它发展，最好是做预防性手术切除，以防癌变。e5f新江南网|江南第一门户网

e5f新江南网|江南第一门户网