世界罕见病日，听一听罕见病群体的“新生”故事——弱有所扶，点亮生命之光
江苏省人民医院罕见病日义诊。
今年2月29日是第十七个世界罕见病日，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。推动罕见病患者“弱有所扶”，需要社会各方的合力。我省多措并举推动各类诊疗协作组深入基层，着力让诊断更精准一些，让治疗离患者更近一些，让患者负担更轻一些。我省还建起全省罕见病生物样本库，各项前沿探索正在逐渐展开，罕见病“有药可医”可以真正被期待。
被重新点亮的人生：
以最小代价用上最有效的药
“我患的病，叫ATTR。”坐在轮椅上的陈林只能循着声音和记者说话，他的眼睛几乎看不见了。
ATTR，中文名叫作甲状腺素转运蛋白淀粉样变，是罕见病中的罕见病，全国的患者也就3000多人。甲状腺素运载蛋白通常在血液中循环，而这种疾病的患者，由于蛋白发生突变，导致其在身体神经等处异常蓄积，引发全身损害，目前的药物只能延缓疾病进展。
“异常的蛋白会沉积在身体各处，就像给身体‘掺了沙子’。”陈林告诉记者，2015年刚出现症状时，他只是眼睛看不清，之后做了玻璃体切除手术，但病情并没有“刹车”，如今手在眼前晃动也只能看得见影子。“现在还出现了肌肉萎缩。”陈林摸了摸自己有点空荡荡的裤管，“你看，都瘦成这样了”。
陈林的愿望很朴素，希望自己“有药可医”。这样的愿望，另一种罕见病的小患者糕糕已经实现了。糕糕1岁半时仍无法像同龄孩子一样正常站立、行走，辗转多家医院被确诊为低磷性佝偻病。最初的治疗方案效果不佳，直到进口靶向药布罗索尤单抗上市。第一次注射后，糕糕就能走能跳，高兴之余，糕糕爸妈的眉头又因为药价皱了起来。20毫克4万元，孩子越大注射剂量也越大，药费简直是天文数字。糕糕爸爸患有成骨不全，即俗称的“瓷娃娃”，糕糕妈妈在孩子确诊后才发现自己也是同样疾病，这对残疾夫妻在福利厂上班之余，凌晨赶大集、晚上摆夜市，加上政府部门、社会组织、医院、药企等一些机构的帮助，糕糕还在坚持用药。
两岁多的聪聪，比他们幸运一些。出生仅14天确诊脊髓性肌萎缩症（SMA），仅过了5天就用上了治疗药物，是当时全国接受基因修饰治疗年龄最小的罕见病患者。SMA特效药是诺西那生钠注射液，从70万元一针降到3万元，还进了医保，聪聪可以规律用药。最近，聪聪可以扶着墙走了。
“虽然和普通孩子仍有差距，但对聪聪来说意义重大。如果没有治疗，像聪聪这样的孩子，2岁之内就会死于呼吸衰竭。”江苏省人民医院老年神经科主任牛琦告诉记者。
越来越“近”的治疗：
罕见病诊疗送到“家门口”
“好久不见，个头蹿上来了，气色也不错！最近有没有好好学习？”南京市儿童医院血液肿瘤科主任医师方拥军拍了拍8岁女孩佳佳的肩膀，就像一位慈爱的爷爷。
佳佳在2岁多时被诊断患有戈谢病，这是一种家族性糖脂代谢疾病。幸运的是，2021年，专治戈谢病的特效药“思而赞”被纳入省医保报销范围，最高报销比例达90%。及时、足量地用药，佳佳终于能够像正常孩子一样学习和玩耍。
近年来，我省成立并完善了全国首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，定期对相关罕见病在各级医疗机构的诊疗和规范用药开展培训指导。“在协作组内，患者在指定的诊断医院确诊后，由诊断医院制定治疗方案。确认治疗效果安全、稳定后，就会指导基层定点医院长期收治这样的病人。诊断医院则负责定期评估及调整后续治疗方案。”江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京市儿童医院院长张爱华介绍，佳佳现在已经不需要每半月往返南京，在家乡盐城市第一人民医院就能用上药。
罕见病病种多，表现也很多样，涉及学科广泛，患者经常在不同科室辗转就诊。南京鼓楼医院神经内科副主任医师刘卓告诉记者，我国基层医生对罕见病的认识不足，容易误诊误治，更需要培训。“基层医生初诊时有筛查意识，然后将患者向上级医院转诊，后续的维持治疗和康复可以回到基层，可以缓解罕见病患者的诊治困境。”
今年年初，江苏省成立全国首个罕见病专业质量控制中心，为罕见病诊断、治疗、管理、质控及科研工作的科学有序发展搭建平台。中心的成立标志着罕见病的诊疗进入规范化、同质化时代。
让患者看到光明在前：
加强产前筛查和创新研究
很多罕见病是“基因病”，遗传是主因。“我们医院每年上报罕见病病例近2000例，管理的罕见病家系有500多个。”牛琦告诉记者，她看门诊有个习惯，一位罕见病患者来了，她会把全家情况都问一遍，让有必要来检查的患者家属也过来明确诊断。对有生育需求的患者，她还会详细告诉患者下一代怎样去防控，怎样避免新生患儿出生。
江苏省人民医院目前对罕见病的产前诊断达到每年近500例，新生儿筛查每年1500—2000例，筛查率99%。通过这样的管理，避免罕见病家系新生患儿出生大约300例。“最好的办法是关口前移，做好孕前、产检诊断。”该院产前诊断主任医师卢守莲告诉记者。
求一颗“解药”是罕见病患者共同的愿望。“我总是和患者说，再等等，别灰心，说不定药物就出来了。这两年的药物技术进步飞快，特别是关于基因的研究越来越深入，更多的罕见病药物可以被期待。”牛琦说。
“南京鼓楼医院联合北京协和医院、国家干细胞中心一起开展干细胞治疗渐冻症的临床试验，目前正在进行中。前期也探索开展通过干细胞来治疗视神经脊髓炎和多发性硬化。”刘卓告诉记者，在保障患者安全的前提下，看干细胞能否在罕见病领域“突围”成功，是临床研究的思路之一，也是南京鼓楼医院神经内科治疗罕见病的特色。
“去年我们举办第一届罕见病创新论坛，今年计划增加场次，与大学、科研院所加强合作，继续全面开展罕见病的各项研究。”牛琦告诉记者。临床研究的开展，患者样本是“物质基础”。江苏省人民医院建设全省罕见病生物样本库，同时也是江苏省罕见病大数据平台。样本库的血液、脑脊液、肌肉、神经样本均来自患者捐献，目前已拥有数百个患者及相关家系的DNA标本。
（文中患者姓名均为化名）
记者 杨彦 王甜
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