三代医心接力，共筑无“缺陷”人生

9月4日晚6时，28岁的常州姑娘小茹一下班就赶去市妇保院·市一院钟楼院区，赴一年一度的检查、抽血之约。G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

作为先天性甲状腺功能低下（俗称“呆小病”）患者，她是我市新生儿出生缺陷筛查项目的首位受益者。28年来，在家人的精心照料和医院医学遗传科几代人的不懈努力与接力传承下，小茹享受着无“缺陷”人生。G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

1996年，我市首次启动新生儿出生缺陷筛查，9月出生的小茹正巧赶上了这一政策。接产时，医生取了几滴血做检测，结果很无情：先天性甲状腺功能低下呈阳性。“那时，医学遗传科主任写了一封信寄到我家，告知结果，并提醒家人尽快带我去复查。去了上海，得到了同样的结论。”小茹说，拿到“呆小病”的人生判定书，原本喜悦的家庭坠入黑暗，“那个时代，得了这个病就意味着身材矮小、智力低下，正常人生从此无望。”G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

好在，工作人员的一番解释以及详尽的治疗规划给小茹全家带来了希望。G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

原来，“呆小病”是基础代谢疾病，大于2岁发现的患儿智力落后不可逆。但是，出生2个月内发现，患儿通过积极治疗、终身服药，并定期到医院监测甲状腺功能，智力发育有可能和正常人一样。医生的嘱咐，小茹家人严格执行。从她记事起，每天服用一颗优甲乐成为其生活不可或缺的一部分；甲功检测也从最初每三个月一次逐步减少到半年一次，现在一年一次即可。G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

高频次的就医经历，让小茹成为医学遗传科的“团宠”。尤其是虞斌教授接手后，他不仅关心小茹的病情发展，还关注着她的学业、工作和生活。2006年，小茹在医学遗传科度过了10岁生日；2012年，她考上了全市重点高中，科室再次为她举办了盛大的庆祝活动；2015年，拿到211大学的录取通知书，小茹全家第一时间告知了虞斌；毕业后，她顺利考入体制内工作……小茹的成长照片一幅幅被挂在科室墙上，她8岁、16岁写的书法“真情难忘”“杏林春暖”都被裱好珍藏。G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

现任科主任张玢感叹，第一次见到小茹时，她才刚刚参加工作。小茹考入重点高中的消息颠覆了她对这一疾病的认知，也让她重新审视起工作的意义。“每个出生缺陷诊断的背后，都是像小茹这样的鲜活个体。医学遗传学的使命不仅是给出科学论断，更是要给生命一个机会，帮助它尽情绽放。”张玢说，这次小茹来做检查，她特意把科室所有年轻人留下，让大家见证代代守护患者的科室传统。离开忙碌的实验室、放下手头的数据分析，真实的工作成就感就在眼前。G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

在医学遗传科28年的保驾护航下，小茹即将步入结婚生子的人生新阶段，妇女保健科副主任朱海燕将负责起她孕前的全面体查和相关检测。张玢说，等小茹决定要生孩子，科室会主动为男方安排基因检测，细致筛查相关位点，从而预先防范，确保下一代免受出生缺陷的威胁。“别的科室是管理患者生命全周期，我们可以管理几代人的生命质量。”G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

医学有力量，爱更有奇迹。小茹说，那份写着“呆小病”的人生判定书至今被她妈妈珍藏，家人对她智力的担忧在她的一次次升学中化解，但那份沉甸甸的爱从来不曾放下。“人生开始有缺憾，过程却无遗憾，有从未放弃我的家人，有视我为家人的医生，我很庆幸，更充满感恩！”G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

9月12日是中国预防出生缺陷日。目前，全市新生儿出生缺陷筛查涵盖29项遗传疾病，其中，先天性甲状腺功能低下患儿比重一直居高不下，市妇保院·市一院钟楼院区每年会筛查出10多例。张玢介绍，大部分出生缺陷的治疗管理都已成熟，只要家人积极配合治疗，每个患儿都能享有无“缺陷”人生。G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站

（记者 赵霅煜 通讯员 钱丽 葛玉芳）G1Y新江南网| 江南第一生活服务网站