12岁男孩每天跑十几趟厕所，9岁男孩还没长大却已衰老……罕见病不再是孤独的挣扎

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院副院长、肾脏泌尿中心主任毛建华主任医师d2W新江南网|江南第一门户网

500斤的“石头娃娃”、见光就融化的“蝴蝶宝宝”、打个喷嚏就可能内脏出血的“玻璃人”、眼睁睁看着自己变成雕塑的“渐冻人”、晒不得太阳只能活在月光里的“月亮孩子”、还没长大就开始衰老的“早衰症患者”……这些得了稀奇古怪疾病的人，他们有个共同的名字，叫罕见病人群。d2W新江南网|江南第一门户网

在我们这个世界，很多事物因为稀缺而变得珍贵，比如“稀有动物”“稀世珍宝”，然而在健康领域，生了稀奇又罕见的疾病，却意味着相比常人求医要艰难得多……一定程度而言，他们就像不幸被命运抽中的“倒霉蛋”，生着很多人从来没听过也没见过的疾病，忍受着常人难以忍受的痛苦，有的疾病甚至连个名字都没有。d2W新江南网|江南第一门户网

与此同时，因为发病率极低，可用药物少，已有药物价格昂贵，加上临床医生认识不足等等原因，导致罕见病患者常常无法得到有效的诊断和治疗，罕见病也因此被称为医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。d2W新江南网|江南第一门户网

近年来，随着社会关注度的提高，人们对罕见病的了解也在逐步加深，罕见病的筛查、诊断、治疗体系不断完善，作为一名长期致力于这一领域的儿科医生，很欣喜罕见病得到了更多关注和支持，也深知攻克罕见病其路漫漫，现在做的还只是杯水车薪，希望罕见病能逐渐走进大众视野，不再是罕见病人群孤独的挣扎。d2W新江南网|江南第一门户网

12岁男孩每天跑十几趟厕所d2W新江南网|江南第一门户网

基因检测揭开病情真相d2W新江南网|江南第一门户网

罕见病的诊断是一个比较困难的过程。因为罕见，临床上很多医生可能不知道、不了解，加上很多罕见病的早期症状并不典型，往往经历周折才最终确诊。d2W新江南网|江南第一门户网

我曾接诊过一个12岁男孩，陪同前来的家长说，孩子其他都蛮正常，就是“尿多”，每天要喝很多水，上学之后每次课间都要往厕所跑，一天要跑十几趟。起初家人以为孩子是长身体代谢快，可随着年龄增长，孩子正常的学习、生活都受到了影响，且出现了手、腿疼痛等症状，这才带着他来就诊。d2W新江南网|江南第一门户网

根据男孩的病史特点和初步检查，症状和尿崩症很相似。但经过对症治疗后，症状并没有缓解。综合考虑种种因素后，我们为孩子做了基因检测。检测结果提示基因有突变，这为后续治疗提供了新方向和思路。经过进一步的酶体浓度测评和肾活检，该男孩最终被确诊为法布雷病。d2W新江南网|江南第一门户网

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，2018年被收录于中国第一批罕见病目录，属严重危及生命的疾病。发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，导致部分人体代谢产物不能被裂解，在血管和各器官广泛蓄积。这种病的早期临床症状不明显，包括四肢疼痛、皮疹、胃肠功能不好等，像这个男孩的症状其实非常不典型，所以更容易被漏诊、误诊。d2W新江南网|江南第一门户网

文献报道，法布雷病成人患者从首发症状到确诊平均延误约15年，儿童患者约4年，甚至部分患者诊断延误达30年以上。如果没有及时确诊，随着病情的进展，患者可能会出现肾功能不全、心衰、脑卒中等，甚至危及生命。没有得到有效治疗的情况下，男性患者平均寿命相比正常人缩短15年。d2W新江南网|江南第一门户网

9岁男孩小小年纪还没长大d2W新江南网|江南第一门户网

却已开始衰老d2W新江南网|江南第一门户网

长期以来，罕见病患者不仅面临“诊断难”，更面临“治疗难”和“用药难”的局面。一些罕见病要么无药可用，要么花费巨大。d2W新江南网|江南第一门户网

9岁的浩浩性格活泼开朗，小小的个子，大大的眼睛，脑袋上已经一根头发不留。原本应该已经上小学四年级的他，因为患有早衰症只能休学在家。小小年纪，还没长大，就开始衰老。d2W新江南网|江南第一门户网

早衰症是一种极其罕见且致命性遗传病。目前，全球确诊的儿童约两三百例，发病率约为八百万分之一。患儿一出生，就像被下了命运的诅咒一般，将以快于常人5-10倍的速度加速老去。他们不仅有严重的发育不全、硬皮病样皮肤、全身性脂肪营养不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良等症状，还伴随出现全身加速动脉粥样硬化、心血管功能下降和中风等老年病，最终生命也将在十三四岁的如花年纪彻底凋零。d2W新江南网|江南第一门户网

“浩浩才9岁，但已突发过一次脑梗。当时情况十分危急，要不是及时送医抢救，可能孩子就再也醒不过来了。”d2W新江南网|江南第一门户网

孩子还未成年，就要忍受这样痛苦的“老死”吗？浩浩妈妈不甘心就此绝望等待，她跑了很多医院，并一直在网上关注着早衰症的信息。当得知浙大儿院有治疗早衰症的“特效药”洛那法尼后，无疑给全家人带来了希望。d2W新江南网|江南第一门户网

经过评估，浩浩的情况符合服用洛那法尼早衰症治疗药物的条件。他在病房住了三四天就回家了，后续将在家服用药物。对浩浩一家人来说，最大的希望就是孩子的“快进人生”能够慢一点，再慢一点。d2W新江南网|江南第一门户网

他们曾经孤独挣扎d2W新江南网|江南第一门户网

如今已得到更多守护d2W新江南网|江南第一门户网

罕见病发病率虽然低，但一旦确诊，不论是对于患者个体、家庭乃至社会，都会造成很大的压力和负担，尤其是对于患者本人而言，可能要经历很多的坎坷和痛苦，整个家庭的生活质量都会受到影响。d2W新江南网|江南第一门户网

以前有个说法，“看罕见病的医生比得罕见病的病人还罕见”，这些得了罕见病的人群，他们有很长一段时间，得不到针对性的帮助，似乎只能独自与命运作战。后来，随着医疗的发展，医生开始逐渐对这些疾病有所了解，但不是专注这个领域的，依然认识不足，容易漏诊和误诊，有些因为诊断太迟，错过了最佳治疗时机。d2W新江南网|江南第一门户网

近些年，随着社会经济的发展和医学的突飞猛进，医生对罕见病的认识越来越深入，罕见病的诊断率已有明显提高，同时随着药物研发的推进和社会多方力量的助力，治疗手段也越来越丰富，罕见病患者正看到越来越多希望。d2W新江南网|江南第一门户网

洛那法尼是全球唯一的对儿童早衰症患儿有明确疗效的药品，由于该药品在国内尚未获批上市，并且药品费用高昂。我们于2020年8月成立儿童早衰症工作小组，致力于早衰症患儿的救治工作，积极主导早衰症治疗药物洛那法尼的引进，并承担患者的检查费。d2W新江南网|江南第一门户网

2022年，在医院以及多方努力下，洛那法尼早衰症治疗药物终于被成功引入国内。目前，浙大儿院是国内首个能够开展儿童早衰症洛那法尼药物治疗的医院，已制定儿童早衰症一体化救助服务流程，并对药品来源、临床使用、风险控制、科学研究等制定规定和计划，更多早衰症儿童有望在将来得到更好的治疗。此外，我们正在进一步探索基因治疗、NMN治疗和临床试验等，给予早衰症患儿一揽子救治服务。帮助他们延长生命、改善症状。d2W新江南网|江南第一门户网

随着医学技术的不断发展以及一些新药物的引进，社会对于罕见病的支付保障和治疗机制也都在进步。d2W新江南网|江南第一门户网

比如针对法布雷病，目前浙江省内已经将相关药物纳入医保，患者平均每年治疗的费用在1万元左右，减少家庭经济负担；针对脊髓性肌萎缩症（SMA），原本的天价特效药现在已纳入医保，我们也建立起了一套完善的管理治疗体系。d2W新江南网|江南第一门户网

医学的进步和支持体系的完善，让罕见病患者看到了人生全新的希望。那位12岁男孩确诊法布雷病后，在我们医院定期接受酶替代治疗，也就是通过药物为他补充先天缺乏的α-半乳糖苷酶A（α-GalA），这种治疗需要持续终身，每半个月要来注射一次药物。幸运的是，他的病情确诊及时，接受治疗之后恢复得很好，目前各种症状都已经消失，每年1万元左右的治疗费用，也在他家庭的可承受范围之内。d2W新江南网|江南第一门户网

7000多种罕见病d2W新江南网|江南第一门户网

绝大多数为儿童期发病d2W新江南网|江南第一门户网

新生儿罕见病筛查意义重大d2W新江南网|江南第一门户网

虽然这些年的进步已经很大，但像法布雷病、SMA这样既有特效药，又有社保支持的罕见病，还是众多罕见病中的极少数。目前，绝大多数罕见病还没有“特效药”。d2W新江南网|江南第一门户网

与此同时，临床中发现，有些罕见病发病率并没有想象中那么低。以法布雷病为例，浙江省经过3年的筛查，已经发现了100多例患者，实际发病率可能比这更高。d2W新江南网|江南第一门户网

据统计，全世界7000多种疑难罕见病绝大多数为儿童期发病，因此，新生儿罕见病筛查意义重大。d2W新江南网|江南第一门户网

我们要更加重视罕见病的三级预防机制，包括孕前筛查、产前筛查和新生儿期的筛查，这对于个体和社会都有非常大的积极意义。针对新生儿，我们目前已经有常规的筛查程序，但有一些罕见病发病较晚，新生儿期不一定能够筛查出的，对于有疑似症状的患者，要进行高危筛查。d2W新江南网|江南第一门户网

如果家族中有罕见病患者的，更要加强家系筛查，建议到医院进行产前遗传咨询，孕期积极配合筛查，一旦发现问题及时征求专家意见。d2W新江南网|江南第一门户网

开展多学科参与高危筛查，并对确诊患者家庭开展家系筛查，有助于尽早发现潜在的患者，尽早治疗不仅有机会帮助患者本人赢得人生转折，整个家庭的命运或许也会随之改变。d2W新江南网|江南第一门户网

对于医生而言，除了通过治疗改善患者的生活体验和质量，更希望通过科普和筛查等一系列手段，让得罕见病的患者越来越少，让所谓的“罕见病”最终被治愈甚至消失，这才是我们最终的目标。d2W新江南网|江南第一门户网

基因治疗是未来研究的主要方向d2W新江南网|江南第一门户网

浙大儿院致力于打造d2W新江南网|江南第一门户网

儿童罕见病诊疗高地d2W新江南网|江南第一门户网

罕见病不是一个需要回避的问题，对于确诊罕见病的患者来说，不要绝望，不要自暴自弃，医学不断在进步，相信总有一天我们会看到希望的光，基因治疗依然是我们未来探寻和研究的主要方向。d2W新江南网|江南第一门户网

浙大儿院一直致力于提高罕见病临床治疗水平、建立疾病数据库与样本库、加强罕见病诊治团队等，打造儿童疑难罕见病诊治高地。d2W新江南网|江南第一门户网

立足浙江，面向全国。作为国内标杆型儿童医院，浙大儿院承担了浙江省内几乎所有新生儿的罕见病筛查。目前，我们可诊断的罕见病达千余种，包括Prader-Willi综合征（小胖威利）、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔（Bardet Biedl）综合征、劳-蒙（Laurence-Moon）综合征、William综合征、苯丙酮尿症（PKU）、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝综合征、成骨不全（瓷娃娃）、早衰症等。d2W新江南网|江南第一门户网