“这是目前已知最年轻的临床诊断为阿尔兹海默症的患者。”近日,国际学术刊物《阿尔兹海默症期刊》上刊登了一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文。
文中介绍,一名19岁的患者因为进行性的记忆衰退来宣武医院求医。两年前,该患者在高中时就发现难以集中注意力到学习上,此后开始受困于明显的短期记忆缺失,比如他会无法想起一天前发生的事情,或者忘记自己的个人物品放在哪里。尽管在发病前他的学习表现处于中上水平,目前仍能独立生活,但无法完成学业,不得不退学。
医院为患者做了脑脊液指标检测和pet扫描,还接受了多种量表测试。扫描影像等显示,患者存在轻度的脑萎缩等症状,部分脑脊液指标也存在异常,最终患者被临床诊断为很可能是阿尔兹海默症患者。
浙大二院神经内科主任张宝荣教授介绍,阿尔兹海默症患者中不到1%的比例,发病有遗传家族史。一般定义早于60岁,被称为“早老型阿尔兹海默病”或“早发型痴呆”。如果有遗传相关的三个基因(APP、早老素1、早老素2)之一发生了致病突变,这些患者一般在50岁左右开始出现症状,有些甚至二十几岁就可能出现症状了。
“我们遇到最年轻的阿尔兹海默症患者是一位40多岁的中年男子,出现记忆力下降、行为异常等情况,到医院做了相关检查后,怀疑可能是阿尔兹海默症,后来又做了基因检测,发现早老素1发生了突变。”
张宝荣教授说, “这位19岁患者明确没有家族史,也排除以上3个致病基因的突变,至于具体是什么基因,也没有发现,因此,只是个临床可能的诊断。”
为什么这么年轻会得阿尔兹海默症?这种不可逆的疾病是否有年轻化趋势?
张宝荣教授说,这例19岁的患者属于极罕见的个例情况,公众不必过度担忧。99%以上的阿尔兹海默症患者,被认为是多因素、多基因引起,这部分患者发病年龄一般在65岁以后,也被称为“晚发型阿尔兹海默病”或“晚发型痴呆”。在浙大二院神经内科就诊的阿尔兹海默症患者中,85%—90%年龄在60岁以上。
张教授介绍,阿尔兹海默症的早期诊断非常重要。医学界普遍认为,如果能在病人还处于临床前期或轻度认知障碍(MCI)时期(表现为记忆力减退,看完东西马上忘记,但日常生活还能自理),就能及时干预,可避免20%左右的人群发展为阿尔兹海默症。如果等到病情严重了,比如洗澡时分不清冷热水、烧菜不记得有没有放过盐,逐渐丧失记忆、推理和判断能力,活动能力也降低,往往已处于中晚期,难以逆转,也无法阻止病情的进展。
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