世界血友病日丨让“玻璃人”的人生不再“易碎”

有这样一群人，由于血液中缺乏一种重要的凝血因子，从小就经不起磕磕碰碰，受一点小伤就血流不止，甚至会出现生命危险。他们碰不得、摔不得，身体像玻璃一样经不起任何磕碰。他们被称为“玻璃人”，医学上称之为血友病患者。2023年4月17日是第35个世界血友病日，今年的主题是“人人可及，预防出血”。在这个特别的日子，让我们一起关注这个特殊群体，愿他们的人生不再“易碎”。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

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小伤口致流血不止 确诊血友病B7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

今年15岁的朱同学，是一名高二的学生。1岁的时候，朱同学因为感冒到医院打针，父母意外发现他胳膊上的针眼，一直止不住的渗血，在打完针好几天后，还一直有瘀斑存在。后来几经辗转，朱同学在复旦大学附属儿童医院确诊为血友病B。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

从那时开始，朱同学就再也离不开一种叫凝血因子9的药物，每隔7-10天就要注射一次凝血因子9。这么多年来，朱同学小心生活，避免磕碰和出血的发生，但仍然经常有四肢多个关节出血、血尿发生。今年2月，朱同学突发阑尾炎，在当地医院紧急手术治疗后，却出现反复腹痛的症状，最后甚至发展到便血，情况十分危急。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）血液内科卢瑞南主任医师及血友病MDT团队接诊后发现，朱同学阑尾炎术后没有及时补充凝血因子9，腹腔伤口一直在出血，已出现巨大血肿，并压迫到肝脏，导致出现大量胸水、血便。如果再控制不住病情，病人随时有生命危险。幸运的是，经过省人医血友病团队综合评估病情，拟定合理止血方案，成功完成胸腔置管抽液等治疗。目前，患者的出血症状已消除，呼吸和腹痛情况明显好转，转回当地医院继续凝血因子支持治疗。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

预防治疗是关键 儿童提前干预能避免“残疾”7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

卢瑞南医生介绍，因为朱同学从小就明确诊断为血友病B，预防治疗方案合理，所以没有造成关节功能障碍和畸形等严重后果，学业也没耽误。“血友病患者最常见的症状就是关节出血，发生率最高的是膝、肘、踝及髋等关节。这些身体的承重关节，运动时容易出现损伤出血。”7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

如果反复出血得不到及时治疗，就会导致患者的关节畸形甚至是功能障碍，很多患者就诊时已经坐着轮椅或是拄着拐杖。更严重的情况是，如果患者发生关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及生命。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

卢瑞南介绍，目前血友病还没有根治的方法，患者一定要重视凝血因子的预防治疗，尤其是血友病患儿的预防治疗非常关键。提前干预有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。“孩子如果常对父母说关节痛，可能不是你以为的生长痛那么简单，要及时排查孩子的血液指标。”如果定期适量提前补充凝血因子，患者甚至完全可以正常参加学习、运动，正常工作，理想的状态血友病患者可以过得像正常人一样。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

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血友病传男不传女？患者可以结婚、生宝宝吗？7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

有传言说“血友病传男不传女”，这是真的吗？血友病患者可以正常结婚生小宝宝吗？对于很多血友病患者来说，这些是困扰他们的大事。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

事实上，血友病是一种以凝血功能异常为特征的X染色体连锁隐性遗传病。血友病遗传规律是女传男，男发病；男传女，女携带。几乎所有的血友病患者都为男性，女性罕见发病，多为携带者。血友病患者除了凝血因子有缺陷外，其他的脏器和组织都正常，可以正常恋爱和结婚。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

卢瑞南医生介绍，由于大部分血友病为隔代遗传，所以优生优育非常关键。如果家族里有人患有血友病，夫妻双方婚前、孕前可以做基因检查，利用辅助生殖技术，最大限度的避免子代患病。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

此外，在婴幼儿时期，家长如果发现孩子经常有出血倾向、拔针后出现渗血不止、关节经常性疼痛、受到轻微磕碰后身上有瘀斑或血肿、换牙时出血不止等情况，就要提高警惕，应尽早带孩子去医院检查。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

另外，血友病患者要避免剧烈运动；要避免肌肉注射，尽量选择口服或静脉注射药物；需要外科手术时，要做好充分准备，经血友病专病医生评估出血风险，制定完整的围手术期凝血因子替代治疗方案，密切监测围手术期凝血因子浓度，以保证手术安全；避免口服阿司匹林等抗血小板聚集药物等。7qR新江南网| 江南第一生活服务网站

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 曹勇 张闰7qR新江南网| 江南第一生活服务网站