女儿陪妈妈看病 医生“火眼金睛”发现母女同患马凡氏综合征

新江苏·中国江苏网讯（记者 孙骏 通讯员 王娟）“谢谢周主任，要不是你们及时提醒，真是给身体埋了个‘定时炸弹’！”身材高挑、四肢纤长……刘阿姨与女儿小芳（化名）有着常人羡慕的身材，可是谁也没有想到，她们的高挑身材竟然是一种先天性遗传病——马凡氏综合征。近日，这对母女先后在南京鼓楼医院进行手术，成功为心脏“拆弹”。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

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母亲做胸腹主动脉瘤手术，陪诊的女儿被医生发现可能也有问题YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

今年3月，刘阿姨因为外伤跌倒后感到胸痛，20多天后仍不缓解，在当地医院就诊后CT提示为胸腹主动脉瘤。4月，一家人来到了南京鼓楼医院心血管外科求医。进一步诊断后，刘阿姨被确诊患有胸腹主动脉瘤、腹主动脉夹层、肠系膜下动脉狭窄、肋骨骨折。周庆、范阜东主任团队为其进行了“胸主动脉人工血管置换+腹主动脉人工血管置换术”。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

刘阿姨的手术相当顺利，然而主刀的周庆主任却没能完全放下心来，因为他发现陪护刘阿姨的女儿小芳外貌特征似乎也有些“不对劲”。母亲刘阿姨身高超过1.7米，小芳的身高更是超过了1.8米。常人的大拇指费劲才能触到手掌边缘，而小芳细长的大拇指却可以轻松“横跨”整个手掌。“我们发现刘阿姨的女儿的个子很高，手脚都比较细长，同时眼睛也近视，符合马凡综合征的外貌特点，怀疑和母亲一样有遗传性主动脉疾病”，周庆主任说。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

原来，刘阿姨也是马凡综合征患者，该病是一种遗传性结缔组织疾病，体态特征明显，具有家族聚集性。“特征体态包括骨骼系统、眼睛、心血管系统都会有特殊性改变。像骨骼系统典型的表现就是身材高大且细长，手指也是非常的细长，我们叫做蛛型指，另外还可能会出现脊柱侧弯。眼睛的话就容易出现视网膜脱落或者是高度的近视。心血管系统异常是最严重的，会出现主动脉的扩张，还有心脏瓣膜异常如二尖瓣的关闭不全等等。”周庆主任建议小芳在陪护母亲这段时间，也去做一个心脏超声检查。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

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检查发现女儿主动脉快速扩张，6小时手术解决体内“定时炸弹”YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

小芳说，自己此前没有不适的感觉，但在周主任的提醒下，还是选择做了检查。不查不知道，一查可把周庆主任和小芳都吓了一跳。周庆主任介绍，4月初次心脏超声检查时发现小芳的主动脉根部确实有扩张，直径达到了51毫米。由于母亲刚做完手术还需要人照顾，小芳选择继续陪护妈妈，直到妈妈康复出院。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

三个月后，小芳决定再次来到鼓楼医院复查。“这次小芳复查心脏超声的时候，发现她的升主动脉又有了进一步的扩张，直径已经达到了53毫米，而且瓣膜开始出现了中度的反流。这样主动脉快速扩张的状态，我们建议她考虑做手术治疗。”记者了解到，主动脉的不断快速扩张很可能导致主动脉的破裂或出现主动脉夹层，这就意味着，虽然小芳自己尚未感受到明显不适，但其实无异于在体内埋了一颗“定时炸弹”，一旦破裂便性命攸关。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

7月12日，在完善各种检查后，周庆主任带领团队为小芳进行了长达6小时的保留主动脉瓣主动脉根部置换加冠状动脉移植术（David术）及卵圆孔未闭修补术。周庆主任解释，考虑到小芳今年才二十出头尚未结婚生子，为其将来生活质量考虑，在术式上决定不更换主动脉瓣，避免术后长期的抗凝服药。据悉，小芳家庭十分贫困，母女俩同时面临重大疾患时根本无力承担，小芳还因为家里实在出不起医疗费用差点放弃自己的手术。为了帮助他们，科室联系了南京鼓楼医院基金会、江苏省瑞华慈善基金会，分别为母女二人进行慈善救助。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

专家建议：家族中有主动脉疾病史，需尽快做系统心血管检查YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

周庆主任提醒，如果家族中有主动脉疾病史，建议整个家族的所有人都要去做一个系统心血管检查，以排除问题。“有的病人可能并没有明显的体态，但是家族中间有多个人发生了主动脉夹层，对于这种我们也叫做家族性主动脉夹层病史，需要高度重视。对这样的家系来说，如果家里有特殊致病因素比方说高血压、糖尿病，还需要进行一个强化的降压治疗，以避免主动脉出现问题。”YXa新江南网| 江南第一生活服务网站

记者了解到，南京鼓楼医院心胸外科作为江苏省大血管疾病诊疗中心，2022年上半年手术了A型主动脉夹层患者204例，B型主动脉夹层148例，其他主动脉瘤36例，合计388例，已经成为国内乃至国际上最大的主动脉大血管疾病诊疗中心之一。YXa新江南网| 江南第一生活服务网站