这种罕见病居然导致双目失明 江苏省人民医院为患者点亮生命之光

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日， 2月27日上午，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）举办了罕见病MDT大型义诊活动。该活动在江苏省人民医院门诊大厅和龙江院区同步开展，江苏省人民医院罕见病MDT团队中老年神经内科、儿科、心血管内科、内分泌科、肾内科、生殖中心、康复医学科、营养科、皮肤科、血液科、老年消化科、感染科等多学科罕见病专家为患者进行义诊。

视力下降，基本体力活动受限，确诊ATTR

8年前刘先生（化名）突然开始出现双眼的视力下降，坐公交车都变得困难。之后刘先生辗转了多家医院，完善了各种检查，做了各种眼科手术，结果都不尽如人意，视力仍然在进行性下降。当时刘先生以为只是眼睛问题，并没有引起重视。

直到3年前刘先生突然发现自己下蹲、上楼，进行基本体力活动都变得困难，出现肌无力的症状，走投无路下，刘先生来到江苏省人民医院找到了牛琦主任，牛琦主任当时就为其安排了多学科的会诊。刘先生回忆道：“牛琦主任考虑我是转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR）患者，但这个病非常罕见。”由于该病会使得患者神经系统、眼睛、心脏等全身多个器官受损，目前刘先生已双目失明，活动受限，丧失基本劳动能力。然而屋漏偏逢连夜雨，刘先生的家人们也患有该疾病，一家人长期被疾病所困，生活极困难。

江苏省人民医院罕见病团队助力患者重燃希望

在江苏省人民医院罕见病MDT管理团队通力帮助下，在给予药物治疗的同时，对刘先生进行了康复、营养和生殖遗传等多学科的综合管理，为刘先生提供全方面更科学化的治疗方案，让刘先生及家庭再次看到了生的希望，对未来的生活又重新充满期待。

牛琦教授介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（transthyretin amyloid polyneuropathy，ATTR?PN）又称转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（transthyretin familial amyloid polyneuropathy，TTR?FAP），是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种罕见的常染色体显性遗传性、以周围神经损害为主的多系统疾病。该病患病率低，临床表现复杂，可累及神经系统、眼睛、心脏、肾脏等多个器官，可能会导致手脚感觉丧失，刺痛，麻木或疼痛感。

江苏省人民医院罕见病MDT多学科诊疗团队紧密协作，长期专注于罕见病的临床和科研工作。定期启动罕见病的多学科联合会诊，关注罕见病患者的多脏器评估，确保罕见病药物使用，同时兼顾患者的营养支持、康复功能恢复和生殖健康，为罕见病患者提供全生命周期的长期管理。

历经多年，江苏省人民医院在罕见病诊治领域的工作一直处于江苏省的前沿。每年诊治数以千计的罕见病患者，并在全国范围内率先制定并实施各类罕见病的治疗方案，未来罕见病团队还将关注罕见病患者的早筛、早诊、早治，为罕见病患者点亮诊疗希望的灯光，让广大罕见病患者得到更加规范及时的治疗，提升生活质量，享受美好生活。

通讯员 程曦 黄兰茜

新华报业·新江苏记者 孙骏