探索发育疾病生物学机制和关键筛查靶点 中国新生儿多组学研究计划在浙大妇院启动

生育健康是全社会高度关注的焦点。如何进一步推进优生优育，医学界正开展一项前沿而大胆的探索。

1月24日，由中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤教授领衔的研究团队，在浙江大学医学院附属妇产科医院（简称“浙大妇院”）正式启动“中国新生儿多组学研究计划”（China Baby Omics，CBO），旨在建立涵盖100万名中国新生儿的多组学公共数据库，包括基因组、代谢组、蛋白质组等数据。

新生儿期是生命早期发育的重要阶段，新生儿筛查已成功实现部分遗传代谢病、耳聋等疾病的早发现、早诊断和早干预，显著改善了临床管理水平和生命质量。然而，许多儿童生长发育疾病的发病机制仍需深入研究。黄荷凤院士指出，新生儿多组学和多模态数据库的建设，可支持深入探索儿童发育疾病的生物学机制，发现疾病关键的筛查靶点，为疾病早期临床干预赢得宝贵时间窗口。

据悉，我国在新生儿多组学队列建设方面尚处于起步阶段，亟需提升研究的标准化、规范化和系统化水平。黄荷凤院士表示，研究团队计划开展全国多中心的新生儿队列研究，构建高质量的多组学数据库，重点探索组学数据与生长发育及疾病之间的关联，识别新型疾病生物标志物，并开发创新的儿童发育疾病筛查和诊疗方法。此外，项目还将建立覆盖浙江省、辐射长三角乃至全国的新生儿遗传性疾病全息数据库，以填补我国在新生儿多模态数据库领域的空白。研究团队将充分整合妇产科、儿科、公共卫生和生物信息学等多学科资源，全面提升儿童发育疾病的预测与诊断能力，为早期识别和精准干预提供科学依据。

浙大妇院常务副院长张丹教授介绍，该研究计划首期预计持续至2030年，覆盖100万个孕妇和新生儿的样本采集与随访管理，涉及到多个学科和组织。团队将认真按照国家相关部委规定，做好备案和过程管理，积极整合跨行业力量，为全球生育健康事业贡献“中国智慧”。