中国首位！浙江大学附属儿童医院赵正言教授 荣获国际新生儿筛查学会特别奖

国际新生儿筛查学会（ISNS）副主席Dianne Webster和秘书长Peter Schielen教授，6月28日到访在中国上海举办的全国第四届新生儿基因筛查大会，为浙江大学附属儿童医院教授赵正言颁发国际新生儿筛查学会特别奖。

ISNS成立于1987年，是全球认证的新生儿筛查专业学术组织，致力于通过卓有成效的新生儿筛查计划，发现患有先天性遗传代谢病的患儿并改善其生存质量和预后。学会成立37年，此前仅向1人颁发过该奖项，获奖人是来自英国的Louis Woolf教授，其在全球最早提出新生儿疾病筛查概念，同时开创了PKU的饮食治疗，在百岁诞辰时获此殊荣。赵正言教授是全球获得该奖项的第二人，也是中国首个获得该奖项的学者。

作为中国新生儿筛查的重要组织者与推动者，中国新生儿基因筛查的引领者，同时作为浙江省新生儿疾病筛查事业的创始人和学科带头人，赵正言教授担任中国国家卫健委新生儿遗传代谢病筛查专家组组长和全国新生儿筛查学组组长20年（2004-2024），担任国际新生儿筛查学会顾问10年，积极参与国际新生儿学会的学术活动，并积极推动中国与国际新生儿筛查学会的合作，因此获此殊荣，是他长期努力与奉献的收获。

为赵正言教授授奖的颁奖词写道：“浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授以其远见卓识的认识与鉴赏能力，凭借其专业知识和毅力在中国和全球开展新生儿筛查。在此代表受益的家庭和个人，以及他的同事和国际新生儿筛查学会成员，特别表彰并向赵教授致敬，他鼓舞人心的成就，以如此深刻的方式改变了许多人的生活。”

据悉，浙江省新生儿筛查率已达100%（CH、PKU、CAH、G6PDD），串联质谱筛查率已达98%，全国领先。2004年中国新生儿筛查率为8%，（仅筛查CH与PKU），到2024年已达98%（筛查疾病已达40余种）。