为了一个罕见病孩子的“救命药”

“药买到了，只要396元！”26日上午，接过给儿子童童（化名）的药，王女士激动得连忙给丈夫打去视频电话。电话那头的丈夫也几乎不敢相信：“这么便宜！”

账单显示，这种叫麦格司他胶囊的药单价高达9903.6元，但王女士仅花了二十五分之一的价格，就在家门口买到了这种治疗罕见病尼曼匹克病C型的药。

今年10岁的童童曾因发育迟缓就诊，去年6月突发癫痫，且病情快速恶化，不能独立走路、不会说话、吃饭呛咳得厉害。辗转常州、南京、上海的多家医院，做了很多检查都没有结论，病情却越发严重。在医生的建议下，今年1月，童童在上海接受了基因检测，结果显示，童童得的是尼曼匹克病C型。

“尼曼匹克病是罕见的脂质代谢异常的溶酶体贮积症，症状主要是两大类：一是肝脾肿大，二是神经系统变形。”市儿童医院神经内科主任吴婷介绍，作为一种罕见病，尼曼匹克病的发病率约为二十万分之一。

据相关数据显示，截至2022年12月，我国有登记的尼曼匹克病患者有400余例。

确定了病因，治疗就有了方向。尼曼匹克病C型是为数不多“有药可医”的罕见病，麦格司他胶囊是全球批准的治疗尼曼匹克病C型的药物。在上海住院期间，童童服用这种药后病情明显好转，一个月后就能吃能吞咽、能走路、会说话。这让一家人看到了希望。

然而，这种药需长期服用，每月至少一盒，单盒近万元的价格对王女士一家来说是个不小的负担。能不能在常州买到这个药？医保能不能报销？3月19日，抱着试试看的想法，王女士向市卫健委求助。

“这可能是常州地区首例确诊的尼曼匹克病患者，且患者是一名儿童，应尽快确定接诊医院、科室和医生。”市卫健委迅速联系市儿童医院，医院明确由吴婷负责接诊和后期管理。在通过医保部门得知麦格司他胶囊是医保双通道罕见病药物后，告知王女士如何办理双通道手续并到定点药店拿药。

医保报销没问题了，可怎样才能买到药呢？查看全市近3年医疗机构采购记录，没有麦格司他胶囊的踪影；查询全市各商业公司和医疗机构，也没有麦格司他胶囊供应；联系生产麦格司他胶囊的企业，这家英国企业在常州地区没有业务人员……

怎么办？市卫健委经过多方打听了解到，麦格司他胶囊生产企业委托了另外一家外资企业，负责江苏地区相关市场工作。循着这一线索，市卫健委迅速通过上药集团常州药业股份有限公司（以下简称“上药常州”）与该外企市场负责人取得联系。经过多方协调，该负责人从外省紧急调货并通过物流加急发到了上药常州，上药常州调拨至人寿天医药商场，上药常州和人寿天同步紧急办理经营资质，购药流程终于打通了。

“19日我们接到求助，22日下午，麦格司他胶囊就到常州了。”市卫健委医药保障处副处长王斌介绍，市卫健委还为童童做了专门安排，“今后，王女士需要买药时，只需提前一到两周联系人寿天专门指定的工作人员，凭借市儿童医院医生开具的处方，到人寿天取药即可。”

26日，捧着刚拿到的药，王女士十分开心，在给丈夫打完电话后还给记者看手机里童童的图片和视频，“现在可以自己刷牙、自己走路……”言语里满是欢喜。

为方便童童今后的治疗，吴婷特地把王女士加到医院的罕见病慢病管理群，医院还将为童童申请中国出生缺陷干预救助基金，为孩子的成长增添一份温暖。

世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变”，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。近年来，我国十分重视和关心罕见病患者群体，药监、医保、卫健等多部门通过多种方式给予罕见病患者用药、费用报销等帮助。此前，市卫健委也曾为肺动脉高压和脊髓性肌萎缩等罕见病患者群体提供积极帮助。

（陈荣春 卫健宣 杨小霞 文 高岷 姚晗 摄）