幸福生活遭遇双重病魔“突袭” 绝处逢生！造血干细胞移植为她打破治疗僵局

在最近的复查中，46岁的王女士（化名）拿到了腹部CT和骨髓检查的正常报告，曾经缠身多年的乏力、反复发热、腹痛等不适彻底消失。回想起过去三年的求医历程，她和丈夫李先生（化名）满是庆幸：“我非常感谢同胞姐姐的无私捐献，更感谢浙大邵逸夫医院医护团队的倾力救治！”

突遭病魔：幸福生活陷入谷底

三年前，王女士拥有幸福家庭，体贴的丈夫和一双可爱的女儿让她的生活安稳又温馨。可从2023年上半年开始，不明原因的腹痛打破了这份平静。起初她以为只是普通的消化不良，还专门进行了一年多的中医调理，可腹痛症状不仅没改善，反而逐渐加重。

当地医院的腹部增强CT检查给出了令人揪心的结果——回盲部肠壁增厚，不排除肿瘤可能，同时还查出了中度贫血。尽管对症治疗后腹痛稍有缓解，但贫血却持续加重，还出现了白细胞和血小板降低的情况，这让整个家庭都陷入了恐慌。

2024年4月9日，肠镜检查显示王女士回肠末端存在溃疡，且回盲部、结肠有多发溃疡。不久后，她的腹痛突然急剧加重，当地医生怀疑存在肠穿孔。对于可能面临的肠切除手术风险，丈夫李先生怀着忐忑，带着妻子找到了浙大邵逸夫医院消化内科曹倩主任。

就诊当天的急诊血常规结果十分危急，提示中度贫血且粒细胞缺乏，患者随时面临感染和出血风险。经过曹倩主任团队的精准诊断，王女士最终被确诊为肠道白塞病合并骨髓增生异常综合征且存在染色体+8、+9异常。

“疾病联盟”：MDS与白塞病的恶性循环

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种克隆性造血干细胞疾病，而白塞病（BD）是累及多系统的自身炎症与免疫性疾病，二者同时出现在一位患者身上并非偶然。

医学研究表明，MDS是诱发自身免疫异常的“元凶”。其核心发病机制在于，MDS的异常造血克隆会打破人体免疫耐受，进而触发并持续维持白塞病的炎症反应。就像一颗“坏种子”，异常的造血细胞会误导免疫系统敌我不分，转而攻击自身组织，最终诱发或加重白塞病这类自身免疫性疾病。

这两种疾病会形成恶性循环：MDS的异常克隆扰乱免疫系统，触发或加重肠道白塞病；肠道的严重炎症和溃疡则会进一步引发营养不良与反复感染，让本就棘手的MDS治疗难上加难。患者不仅要承受血细胞减少带来的虚弱无力，还要忍受免疫炎症风暴引发的剧烈疼痛。

而治疗更是陷入两难境地，治疗MDS的化疗药物可能会进一步损伤本就脆弱的肠道黏膜；倘若使用免疫抑制剂控制白塞病，又可能为MDS进展为白血病埋下隐患。

破局之策：异基因造血干细胞移植重建健康系统

面对MDS合并白塞病的治疗僵局，传统“对症治疗”的思路难以奏效，医学界将解决方案锁定在异基因造血干细胞移植这一根本性疗法上。

这一疗法能从根源上解决两大难题：一方面，新的造血系统不再携带MDS的遗传异常（如+8异常），从根源上杜绝了无效造血和向白血病转化的风险，实现MDS的治愈；另一方面，新生的免疫系统可恢复正常识别功能，不再攻击自身组织，由此让白塞病的炎症症状得到缓解甚至根治。

在造血干细胞移植的准备阶段，王女士的病情曾一度危重，长期卧床、生活无法自理，血常规指标非常差，随时可能发生自发性出血和感染性休克。其间，医院多次下达病危通知。

经过个体化的移植前预处理化疗后，2024年10月14日，王女士成功回输了同胞姐姐捐献的外周血造血干细胞。在浙大邵逸夫医院医疗团队的精心呵护下，11月5日，她的血常规指标基本恢复正常，顺利转出层流病房，进入普通病房接受后续观察。这场与死神的博弈，她终于赢了。

如今，王女士已重获新生，彻底摆脱了疾病的困扰。她的康复之路不仅是个人的生命奇迹，也为MDS合并白塞病这类疑难病症的治疗提供了宝贵经验，未来有望为更多类似病患重燃希望之光。