马晓辉 医学博士,副主任医师。浙江省医师协会放射医师分会青年委员会委员,浙江省医师协会放射医师分会人工智能委员会委员,浙江省抗癌协会肿瘤介入专委会青年委员会委员,浙江省放射学会AI大数据学组委员。 专业方向:儿童先心病影像诊断、儿童腹部肿瘤影像诊断及介入治疗。笔述专家:浙江大学医学院附属儿童医院放射科 马晓辉副主任医师
在大多数人的认知中,血栓似乎是成年人的疾病。事实上,儿童也可能患上血栓疾病,且这类患者往往都有潜在的相关疾病,诸如一种或多种遗传异常或凝血缺陷,真正的特发性血栓形成在儿童中极为罕见。虽然儿童血栓疾病的发病率比成人低,但随着医学技术的进步和对疾病认识的深入,越来越多的儿童血栓病例被诊断出来。这两类因素可能诱发儿童血栓未成年群体中,血栓事件在1岁以下儿童和青少年中更常见,女孩的频率更高。儿童血栓的诱发因素包括遗传性和获得性。在欧美人群中发现,凝血因子V Leiden突变和凝血酶原G20210A基因突变是与血栓发生密切相关的特征易感基因,而我国和亚洲其他地区以抗凝蛋白缺陷为主,包括抗凝血酶缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、血栓调节蛋白缺陷等。另外,持续性凝血因子Ⅷ水平升高、非O血型等也是影响血栓形成的常见遗传因素。获得性风险因素涉及Virchow三联征的所有元素,包括内皮异常(血管壁损伤)、血流动力学异常(血流淤滞)、血液成分异常(血小板、凝血因子、抗凝蛋白、纤维蛋白溶解系统、炎症因子等)。儿童血栓疾病的常见类型1)下肢深静脉血栓:通常表现为下肢不对称肿胀、疼痛和静脉曲张。肿胀的严重程度有助于推断血栓的位置,疼痛多表现为钝痛。多普勒超声是诊断下肢深静脉血栓的首选方法,静脉造影仅用于超声结果不明确的情况。2)肺栓塞:通常急性发作,症状多样且缺乏特异性,可能包括胸痛、咯血、呼吸困难等。在严重情况下,患者可能出现低血压、休克甚至猝死。慢性肺栓塞可能导致肺动脉高压和肺心病。计算机断层扫描(Computed Tomography,CT)肺动脉造影是诊断肺栓塞的主要方法,特殊情况下可使用核医学或磁共振(Magnetic Resonance Imaging,MRI)肺动脉造影。3)颅内静脉血栓:包括颅内静脉窦和静脉血栓形成,症状因血栓的位置、范围、脑损害程度而异,常见症状有头痛、视觉障碍和颅内高压等。在严重情况下,患者可能出现意识障碍甚至脑疝。CT和MRI是诊断颅内静脉血栓的主要方法,MRI静脉造影(MRV)对于大多数颅内静脉血栓的诊断更为准确,适合用于无创随访。4)门静脉血栓:可能无症状,或表现为腹痛、消化道出血等。影像学检查通常从多普勒超声开始,随后可能需要CT或MRI来确认。5)肠系膜静脉血栓:在急性期表现为持续的脐周痛,可能伴有恶心和呕吐。亚急性或慢性期疼痛可能减轻。腹部检查可能发现腹胀,大便潜血可能阳性。MRV是诊断肠系膜静脉血栓的准确方法,CT静脉成像(CTV)适用于紧急情况下的初步筛查。6)川崎病冠状动脉瘤形成伴血栓:其血栓形成原因为动脉瘤出、入口的管壁切应力损伤内皮细胞,同时瘤内血流速度低,血液淤滞,从而血小板聚集,血栓形成,冠状动脉阻塞,引起心肌梗死,甚至死亡。多普勒超声、CT动脉造影(CTA)是诊断的主要方法。及时识别血栓疾病儿童血栓疾病的早期症状往往比较隐匿,不易被察觉。例如,儿童可能会主诉肢体疼痛或肿胀,但这些症状有时会被误认为是生长痛或运动伤害,从而延误了诊断和治疗。及时识别和治疗儿童血栓疾病至关重要,因为如果血栓得不到及时治疗,可能会导致严重的并发症,如肢体缺血(动脉血栓可能导致肢体远端供血不足,出现缺血、坏死等症状),甚至危及生命。儿童血栓疾病的治疗需要综合考虑患儿的年龄、体重、病情严重程度等因素。常见的治疗方法包括抗凝治疗、溶栓治疗和介入治疗。儿童血栓疾病的主要治疗手段是抗凝治疗,抗凝治疗可以防止血栓的进一步扩大和新的血栓形成。对新生儿静脉血栓栓塞疾病不建议行溶栓治疗,除非脏器或肢体大血管栓塞导致危急损害。家长在儿童血栓疾病的预防和治疗中扮演着重要的角色,应该对孩子的症状保持警觉,尤其是肢体疼痛或肿胀,一旦发现异常,应及时带孩子到医院进行排查。
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