得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”

7月21日上午，浙江大学医学院附属儿童医院开展小胖威利多学科义诊活动，近70位患儿参加了义诊。

15岁的小丽是其中之一。小丽妈妈说，女儿出生后，喂养比较困难，发育落后，身体松软，到医院检查说是脑瘫，一岁多的时候开始做脑瘫康复治疗。到了2岁多，小丽的胃口突然变得超级好，在家里吃个不停却还一直喊饿，体重突飞猛涨。

小丽妈妈发现女儿不对劲，家里买了一箱牛奶，如果不加以控制，她能一瓶接一瓶，一口气喝完一整箱。从早到晚不停地吃，好像永远也吃不饱。4岁时，小丽体重已经接近100斤了，妈妈带着她到北京一家大医院，确诊为小胖威利综合征。

从5岁开始，小丽开始在浙大儿院就诊。通过打生长激素治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说，要控制食欲并不容易，刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的，体重严重超标，连正常走路都很困难。

妈妈为了帮助小丽控制体重，还单独租了个房子，除了一日三餐，家里不放任何食物。“女儿前段时间体重到了150斤，我们参加了‘小胖家园’组织的减肥训练营，减了25斤。现在她能走能跑，相比以前有了很大进步。”

小丽妈妈说，“我们现在的目标，就是尽量把体重控制住，不要出现严重的并发症。毕竟现在医学发展得这么快，说不定哪天治疗小胖威利的特效药就研制出来了。”

小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，预计发病率在万分之一到三万分之一，致病原因是染色体异常，尚无办法根治，终生需在监管下生活。得这种疾病的孩子有下丘功能障碍，长到一两岁以后，一般就会出现食欲亢进且无法自控，加之患者新陈代谢率低，热量消耗较常人慢，很容易造成体重急速增长，整个人就像吹气球一样疯长。得这个病的孩子，用形象的语言来讲，会永远感觉“吃不饱”。

浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会罕见病分会委员、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副会长邹朝春对于小胖威利综合征有着深入的研究。他表示，得这种病，通常来说，出生时身体一般比较软，喂养比较困难，最典型的是在12-24个月之后发生严重的多食，体重快速增加，导致肥胖，伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。

小胖威利患儿的外形也异于常人。五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜、上唇薄、小嘴、双额径窄、面颊丰满等，身形肥胖，手和脚看上去很小，手指呈锥形。并且，患儿因严重肥胖，会出现糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭等并发症。

“家长如果发现孩子有上述进食和外表的异常，不能掉以轻心，很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等，肥胖后易误诊为单纯性肥胖，等到孩子比较大了，外形和智力明显异于常人了才被发现，而这时往往已经错过最佳治疗期。”

邹朝春表示，得这个病，最好是在几个月大的时候就能确诊，不仅治疗费用更低，效果也相对更好。在临床中，就碰到过不少病例，在出生6个月内确诊，后来经过积极治疗，孩子生长发育比较良好，体重完全可以正常。