50岁男子突然四肢麻木走路歪斜 爱遗传的“企鹅病”

每年2月的最后一天是世界罕见病日，今天我们请浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心吴志英教授分享她的诊疗故事。

肢体麻木、走路不稳病因不明

这是一个50岁的男性病人，姓朱，他之前身体都还不错，自从他两年前去了一家化工厂工作以后，身体逐渐出现异常。经常感觉到肢体麻木，有时还有烧灼感。后来慢慢地出现走路不稳的感觉，这些症状在夜里尤其明显。

两年来，朱先生曾到当地医院就诊，医生给他做了肌电图检查，提示有周围神经损害的表现，当地医生认为他可能是周围神经病变，于是给他开了一些对症的保护神经的药物。但是用药治疗一段时间后，他的症状并没有得到改善。于是，在当地医生的建议下，他专程来到浙大二院罕见病诊治中心，找到了吴志英教授。

吴志英教授第一次见到朱先生是在她的专家门诊。“我给他仔细做了体格检查后，发现这个病人实际上不光有肢体麻木症状，更重要的是，我发现他讲话口齿含糊，眼球会不自主地震颤。而且让他走个直线，短短几米的距离，他却歪歪斜斜走不稳。”

发现这些异常后，吴志英教授认为这可能不仅仅是单纯的周围神经病，建议朱先生加做一个脑部磁共振检查，看看有没有小脑萎缩的现象。

果不出所料，朱先生脑部磁共振检查结果发现，他的小脑有明显的萎缩征象。于是朱先生选择到吴志英教授所在的医学遗传科住院做进一步的检查，希望能找出真正的病因。

父亲40岁时车祸离世

这个细节让医生找到线索

朱先生住院以后，吴志英教授非常详细地询问了他的既往病史。发现朱先生在30多岁时，就有一些蛛丝马迹：他身边的同事曾提起过，说他有时讲话有点含糊；而且朱先生自己也觉得，有时下楼梯，走急了容易踩空楼梯。但因为这种现象非常少，也就没有引起重视。由于近两年工作变动，朱先生进入化工厂的车间工作，加上症状逐渐明显，他才意识到自己是生病了。

会不会是家族遗传病？吴教授曾询问过朱先生的家族遗传史，他说父母和兄弟姐妹都没有类似的问题。

会不会和一些日常行为习惯有关？比如长期喝酒？朱先生也否认了。

难道是工作环境引起的这些症状？可询问了一圈，朱先生身边的同事都没有出现肢体麻木、走路不稳等症状。

既没有明确的家族遗传史，也没有长期饮酒的习惯和高危环境因素，病因到底在哪里呢？

“后来，我们再次详细询问朱先生的家庭情况，他无意间提供了一个线索，他说他的父亲在40岁的时候因为车祸去世了。这其实是一个非常有价值的信息，我们考虑有没有可能是遗传引起的。”

吴志英教授说，“尽管没有问到明确的家族遗传史，但结合朱先生30多岁起病，同时排除了其他一些继发因素。我们猜测，也许他父亲在40岁去世的时候，还没有出现明显的走路不稳、口齿不清等症状，所以并不能排除家族遗传的可能性。”

吴志英教授怀疑，朱先生的“怪病”很可能是遗传性共济失调。于是，她为朱先生做了相关的基因检测，发现他遗传性共济失调相关基因确实是异常的，最终被诊断为遗传性脊髓小脑性共济失调3型。

诊断明确以后，吴志英教授为朱先生进行对症的治疗，主要针对改善其走路不稳、肢体麻木等症状。一段时间用药以后，朱先生的症状有所好转。如今朱先生已经随访2年了，目前情况稳定。

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