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该病的典型表现为疼痛、骨畸形和骨折。首次出现症状的年龄为9个月至15岁不等。常见的表现包括腰背痛、下肢痛、身材矮小、步态异常和进行性驼背,症状在青春期开始前2~3年出现,通常持续2~5年,在此期间常有生长停滞和多处骨折发生,随后疾病自发性缓解。该病最常致椎骨和长骨尤其干骺端骨折,除非极少数严重病例,一般很少遗留永久性残疾。该类患者在X线上常表现为全身骨骼普遍存在不同程度的骨质疏松,脊柱和桡骨的骨丢失比髋部更为明显。因此,该类患者以胸腰椎椎体压缩性骨折更为常见。诊断国际临床骨密度学会提出,青少年骨质疏松症的定义是没有局部疾病和高能创伤的情况下发生椎体压缩性骨折,或骨密度Z值≤-2.0和有临床意义的骨折史。治疗该病最基本的治疗策略是保护脊柱和全身其他骨骼、避免骨折和畸形发生直至疾病自然缓解。具体治疗措施包括避免高强度的体力活动、减轻脊柱承重、提供最佳的维生素D和钙剂补充,同时采用适当的物理疗法来维持轻微的骨骼负荷(包括局部抗重力锻炼、抗阻力等运动训练、水疗法)。预后由于特发性青少年骨质疏松症患者进入青春期后疾病可以自然缓解。因此,大部分临床表现轻微,仅有骨质疏松未发生严重骨折的患者预后较好,进入青春期后疼痛症状消失,步态正常,骨密度亦可逐渐恢复正常。但极少部分患者可能出现严重的致残性脊柱畸形,如脊柱后凸和椎体压缩性骨折,严重影响生活质量。因此,早期发现和确诊特发性青少年骨质疏松症对该病的预后有着非常重要的影响。
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