七旬阿姨三次切除肠癌 每次都会长出原发病灶！
原来是这个遗传病作祟，家族中有几种情况要警惕
每日商报讯 今年72岁的李阿姨曾3次在当地医院进行肠癌根治手术，但每次术后的病理结果显示肿瘤细胞都是新发的原发性腺癌！到底是什么原因肿瘤细胞总是切完又长？
为进一步找出原因，李阿姨来到浙大二院，通过肠镜检查，医生发现在距肛24cm、12cm的位置都有异样。该院大肠外科徐栋主任医师仔细地询问了解到，李阿姨家族中，其父亲也患有肠癌，结合李阿姨的家族史和复杂的病史，徐栋医生考虑李阿姨患上的是林奇综合征（Lynch Syndrome，LS）。
常染色体显性遗传性疾病
警惕遗传给下一代
据悉，林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种常染色体显性遗传性疾病，是人类最常见的遗传性癌症易感综合征之一。林奇综合征的潜在遗传学病因是生殖系细胞DNA错配，修复基因突变，导致错配修复蛋白失去相应功能。
通俗地来说，人身体中细胞无时无刻都在进行DNA的复制工作，但有时会出现“配对错误”，形成人体的“微卫星不稳定性（MSI）”现象。同时，人体会产生一种叫做“错配修复蛋白（MMR）”的蛋白质专门来进行修复工作，保障正常的生命活动。如果错配修复蛋白出现问题，导致DNA复制累积的错误得不到正确的修复，就会形成人体的“高度微卫星不稳定（MSI-H）”现象，这种现象不利于人体的正常新陈代谢，可能会导致肿瘤的发生。
徐栋介绍，家族中至少有两例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中的两例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系，并且符合下列条件中的一条的，应高度怀疑为林奇综合征：
“至少1例为多发性大肠癌患者（包括腺瘤）；至少1例大肠癌发病早于50岁；家族中至少1人患相关肠外恶性肿瘤（如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、卵巢癌、输尿管或肾盂癌等）。”
为了保障李阿姨今后的生活质量和避免再一次手术的风险，徐栋医生在进行全面评估后，为她进行次全结肠切除，并做了小肠J型储袋来代替结肠储存粪便。
早筛、早诊、早治很重要
术后随访也不能“懒”
据了解，林奇综合征患者具有普遍发病年龄较轻、原发癌发生率高及其他器官癌变率大大升高的特点，早筛、早诊、早治至关重要。
“肠镜是大肠癌诊断的金标准。”徐栋建议，45周岁以上的健康人群都要做一次肠镜，提早筛查大肠癌，防止肠息肉演变为腺癌。但是家族内有林奇综合征患者，家族成员应从20-25周岁开始肠镜检查，每两年一次。针对身体其他器官的检查，应及时到遗传咨询门诊制定相关检查方案。
“当这类患者已经确定出现错配修复蛋白的致病突变时，所有的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）都应尽快进行相应的遗传咨询和致病突变位点检测。”徐栋表示。其中，用免疫组化的方法来检测患者的肿瘤组织中是否有错配修复蛋白缺失，这种方法简单、有效，可以有效地筛查出林奇综合征人群。其次，免疫组化无需向患者本人提取DNA，仅需肿瘤组织，检测快速。
值得一提的是，林奇综合征患者往往在发现第一次肠癌时就要进行结肠全切除术，但患者们往往忽略了一件“小事”：术后按时进行随访检查。只要术后两年每3个月随访检查，术后第三年到第五年每6个月随访检，查就能大大降低复发概率，将肿瘤提早扼杀。
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